试述可用基因检测分析的神经系统疾病及相关基因?
主要有：(1)亨廷顿病CAG三联体扩展异常(Huntingtin蛋白编码基因)。(2)家族性帕金森病(PD)黑质纹状体多巴胺神经元减少。(3)PDl型(PDFTl)PARKl基因突变(编码α-synuclein蛋白)。(4)青年型(PTJPD)PARK2基因突变(编码Parkin蛋白)。(5)脊髓性肌萎缩1、2、3型(SMA1、2、3)基因SMN突变，编码snR蛋白-RNA剪接。(6)脊髓小脑变性Ⅰ型(SCA-I)SCAl基因CAG三联体扩展异常，编码ataxin蛋白。(7)2A型进行性肌阵挛性癫痫(EPM2A)EPM2A基因突变，编码laforin蛋白-糖原代谢调节的磷酸酶。(8)肝豆状核变性病(Wilsondisease)可能与P类ATP酶基因突变有关。(9)肌强直性营养不良(MT)myotonin蛋白激酶3’端CTG重复扩展。(10)家族性肌萎缩侧索硬化Cu，Zn-SOD点突变。(11)神经纤维瘤病-2型(NF-2)merlin编码基因缺失。(12)假肥大性肌营养不良(duchenne，Becker)Dystrophin编码基因突变(缺失、重复)。(13)脊髓脑干性肌萎缩(SBMA)雄激素受体基因CAG三核苷酸重复扩展。(14)脆性X染色体脑发育迟缓(FXMR)基因中CGG重复扩展，FXMRl蛋白为mRNA“伴娘”(chaperone)蛋白。
举一反三
内容
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试述PTT检测基因变异的优缺点。
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内源性基因结构突变发生在生殖细胞,可引起哪种疾病 A: 肿瘤 B: 传染病 C: 遗传性疾病 D: 心血管疾病 E: 神经系统疾病
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MHC免疫功能相关基因包括? A: 非经典Ⅰ类基因 B: 炎症相关基因 C: 疾病易感或抵抗基因 D: Ⅲ类基因 E: 抗原加工提呈相关基因
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什么是基因表达?可用哪些技术来检测一个基因是否表达?
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基因检测是对受检者血液、其他体液、病变组织中的DNA分子进行检测,并分析被其所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。