【单选题】脆性X综合征患者X染色体Xq27.3处的不稳定部位脆性部位存在的突变形式为( )
A: DNA链断裂缺失
B: DNA重复缺失
C: DNA插入突变
D: 三核苷酸重复扩增
E: DNA重排
A: DNA链断裂缺失
B: DNA重复缺失
C: DNA插入突变
D: 三核苷酸重复扩增
E: DNA重排
举一反三
- 某脆性X综合征患者,经检查其Xq27.3的CGG三核苷酸重复序列出现异常过度增加,这种突变类型为() A: 插入 B: 缺失; C: 重复 D: 静态突变 E: 动态突变
- 某脆性X综合征患者,经检查其Xq27.3的CGG三核苷酸重复序列出现异常过度增加,这种突变类型为 A: 插入 B: 缺失 C: 片段突变 D: 静态突变 E: 动态突变
- 脆性X染色体综合征可能涉及 A: 三核苷酸重复序列的异常 B: DNA甲基化 C: 动态突变 D: 限制性片段长度多态性
- 脆性X染色体综合症患者的X染色体q27.3部位的DNA中,发现其脱氧三核苷酸串联重复拷贝数可扩增到60-200个,而正常人的拷贝数仅为6-60个,这种因脱氧三核苷酸串联重复拷贝扩增而引起疾病的突变为() A: 移码突变 B: 动态突变 C: 片段突变 D: 点突变
- 脆性X染色体综合征患者中,其X染色体q27.3处存在(CGG)n的重复拷贝数可达60~200个,而在正常人仅为6~60个,这种突变属于() A: 重复突变 B: 动态突变 C: 插入突变 D: 重排突变 E: 终止密码突变