简述典型的苯丙酮尿症(classic PKU)发病的分子机制及主要临床表现。
由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏，使得苯丙氨酸的主要代谢途径受阻，不能转变生成酪氨酸而在血中累积。过量的苯丙氨酸进人旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸和苯乙酸等旁路副产物，从而引起一系列的表型反应:①旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使得酪氨酸生成黑色素的代谢途径受到影响,故患者皮肤、毛发及视网膜颜色较浅;②旁路副产物通过抑制5-羟色胺脱羧酶和L谷氨酸脱羧酶的活性,使得5-羟色胺和[tex=0.571x1.0]wMI3+iLQ3QAWev2kIlNf1Q==[/tex]-氨基丁酸的生成减少,从而导致脑发育障碍;③旁路副产物有特殊的臭味,并可随尿和汗液排出,使尿和汗液呈腐臭味。
举一反三
内容
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中国大学MOOC: 经典型PKU的发病机制是由于缺少下列哪个酶引起的？
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简述呋塞米（速尿）的临床应用及利尿作用机制。
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苯丙酮酸尿症( PKU)缺乏的酶是:
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根据发病机制和临床不同表现，中暑可分为（） A: 轻症中暑 B: 重症中暑 C: 极症中暑 D: 以上都是
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试述智齿冠周炎的发病机制及临床表现。