• 2022-10-27
    精神幼稚病患儿,苯丙氨酸羟化酶缺陷,出现()
  • 苯酮酸尿症

    内容

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      苯酮酸尿症是由于先天性缺乏 A: 苯丙氨酸羟化酶 B: 酪氨酸羟化酶 C: 苯丙氨酸转氨酶 D: 酪氨酸转氨酸 E: 酪氨酸酶

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      导致黑色素合成障碍,而引起白化病是由于哪一种酶的遗传性缺陷 A: 丙氨酸氨基转移酶 B: 苯丙氨酸羟化酶 C: 酪氨酸酶 D: 色氨酸酶 E: 谷氨酸脱羧酶

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      下列哪个酶的先天性缺陷可引起白化病 A: 色氨酸羟化酶 B: 酪氨酸酶 C: 苯丙氨酸羟化酶 D: 脯氨酸羟化酶 E: 黑色素酶

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      缺乏哪一种酶可导致PKU(苯酮尿症)? A: 苯丙氨酸羟化酶 B: 苯丙氨酸α-酮戊二酸转氨酶 C: 尿黑酸氧化酶 D: 多巴脱羧酶 E: 丙氨酸-丁氨酸硫醚合成酶

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      苯丙酮酸尿症绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶基因点突变(多为错义突变),导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的先天性代谢缺陷病。苯丙氨酸羟化酶催化的反应是( ) A: 天冬氨酸→苯丙氨酸 B: 酪氨酸→苯丙氨酸 C: 苯丙氨酸→酪氨酸 D: 丙氨酸→苯丙氨酸 E: 苯丙氨酸→苯丙酮酸