女孩，1岁。因智力发育落后来就医。查体：T 36.5℃，P 110次/分，R 28次/分。表情呆滞，眼距宽，眼外眦上斜，鼻梁塌，舌常伸出口外。心肺腹部未见明显异常。小指向内弯曲，通贯手。为明确诊断，首先的检查是
染色体核型分析
举一反三
- 男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是（）。
- 女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、 鼻梁低平、皮肤细腻，为明确诊断首选检查是：
- 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）
- 女性，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）。
- 女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）|男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（） A: 唐氏综合征 B: 苯丙酮尿症 C: 先天性甲状腺功能减退症 D: 佝偻病 E: 肢端肥大症
内容
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男性，1岁，因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是 A: 骨龄 B: 染色体 C: 甲状腺功能 D: 尿氨基酸 E: 智商测定
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患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（） A: 骨龄 B: 染色体 C: 甲状腺功能 D: 尿氨基酸 E: 智商测定
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女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（） A: A唐氏综合征 B: B苯丙酮尿症 C: C先天性甲状腺功能减退症 D: D佝偻病 E: E肢端肥大症
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患儿，男，1岁。因发育落后就诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽。鼻梁扁平，舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。 为确诊首选的检查是______ A: 骨龄 B: 染色体 C: 甲状腺功能 D: 尿氨基酸 E: 智商测定
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患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是（）