5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（） A: 染色体易位 B: 染色体缺失 C: 染色体倒位 D: 染色体重复 E: 染色体重叠

2022-06-07

5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A: 染色体易位
B: 染色体缺失
C: 染色体倒位
D: 染色体重复
E: 染色体重叠

答案：

A

0
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（） A: 47，XY（XX），＋21 B: 45，X/46，XX C: 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D: 46，Xdel（Xq） E: 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
1
21-三体综合征绝大部分染色体核型是（） A: 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） B: 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C: 47，XX（或XY），+21 D: 46，XX（或XY），-21，+t21q E: 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
2
21-三体综合征标准型核型()|21-三体综合征D/G易位型核型()|21-三体综合征G/G易位型核型()|21-三体综合征嵌合型核型() A: 47，XY(XX)，+21 B: 46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C: 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D: 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E: 46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
3
2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（） A: 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B: 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C: 46，XX，-14，+t（14q21q） D: 46，XX，-21，+t（14q21q） E: 46，XX
4
21—三体综合征染色体核型分析最多见的是______ A: 46，XX(XY) B: 47，XX(XY)，+21 C: 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) D: 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q) E: 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21