小儿最常见的染色体病是()。
A: 苯丙酮尿症
B: 肝豆状核变性
C: 21-三体综合征
D: 系统性红斑狼疮
E: 先天性甲状腺功能减低症状
A: 苯丙酮尿症
B: 肝豆状核变性
C: 21-三体综合征
D: 系统性红斑狼疮
E: 先天性甲状腺功能减低症状
C
举一反三
- 现已进行新生儿筛选的疾病有() A: 糖原累积病 B: 先天性甲状腺功能减低症 C: 肝豆状核变性 D: 苯丙酮尿症 E: 21-三体综合征
- 以下属于染色体病的是（）。 A: 血友病 B: 苯丙酮尿症 C: 肝豆状核变性 D: 21-三体综合症 E: 红绿色盲
- 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传() A: 肝豆状核变性 B: 糖原累积病 C: 苯丙酮尿症 D: 粘多糖病 E: 21-三体综合征
- 临床上应首先考虑的诊断是（）。 A: 21-三体综合征 B: 先天性甲状腺功能减低症 C: 维生素D缺乏性手足搐搦症 D: 苯丙酮尿症 E: 癫痫
- 临床上考虑该患儿的诊断是（）。 A: 先天性甲状腺功能减低症 B: 21-三体综合征 C: 维生素D缺乏性手足搐搦症 D: 苯丙酮尿症 E: 癫痫
内容
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先天性甲状腺功能减低症与21-三体综合征的主要鉴别点是（）
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【单选题】我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A. 21-三体综合征，苯丙酮尿症 B. 先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症 C. 先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征 D. 先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症 E. 21-三体综合征，半乳糖血症
- 2
患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝（） A: 先天性巨结肠 B: 21-三体综合征 C: 苯丙酮尿症 D: 先天性甲状腺功能减低症 E: 黏多糖病
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禁止注射丙种球蛋白 A: 甲状腺功能减低症 B: 苯丙酮尿症 C: 胸腺发育不全 D: 21-三体综合征 E: 手足搐搦症
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临床上最常见的染色体病是() A: 常染色体病 B: 性染色体病 C: 21-三体综合征与Tumer综合征 D: 猫叫综合征 E: 苯丙酮尿症