6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。该患儿最可能的诊断是（）
A: 小运动型发作
B: 先天愚型
C: 婴儿痉挛征
D: 苯丙酮尿症
E: 黏多糖病
A: 小运动型发作
B: 先天愚型
C: 婴儿痉挛征
D: 苯丙酮尿症
E: 黏多糖病
举一反三
- 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。 A: 儿最可能的诊断是 B: 小运动型发作 C: 先天愚型 D: 婴儿痉挛征 E: 苯丙酮尿症 F: 黏多糖病
- 案例分析题6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。 该患儿最可能的诊断是（） A: 小运动型发作 B: 先天愚型 C: 婴儿痉挛征 D: 苯丙酮尿症 E: 黏多糖病
- 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（） A: 小运动型发作 B: 婴儿痉挛症 C: Down综合征（先天性愚型） D: 苯丙酮尿症 E: 黏多糖病
- 6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。其遗传方式为（） A: A常染色体显性遗传 B: B常染色体隐性遗传 C: CX连锁显性遗传 D: DX连锁隐性遗传 E: EX连锁不完全显性遗传
- 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（） A: 婴儿痉挛症 B: Down综合征（先天性愚型） C: 苯丙酮尿症 D: 黏多糖病