某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白嫩，常患湿疹，尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该该患儿目前最好进行（ ）。
举一反三
- 某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白...中并随尿排出。该该患儿目前最好进行（）。
- 苯酮酸尿症患者缺乏（）。 A: 苯丙氨酸脱羧酶 B: 酷氨酸羟化酶 C: 酷氨酸酶 D: 苯丙氨酸酶 E: 苯丙氨酸羟化酶
- 苯丙酮酸尿症缺乏（） A: 转氨酸 B: 对羟苯丙酮酸氧化酶 C: 苯丙氨酸羟化酶 D: 尿黑酸氧化酶 E: 酷氨酸酶
- 苯丙酮酸尿症是由于缺乏( ) A: 多巴脱羧酶 B: 苯丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶 C: 尿黑酸氧化酶 D: 苯丙氨酸羟化酶 E: 丙氨酸一丁氨酸硫醚合成酶
- 缺乏哪一种酶可导致PKU(苯酮尿症)? A: 苯丙氨酸羟化酶 B: 苯丙氨酸α-酮戊二酸转氨酶 C: 尿黑酸氧化酶 D: 多巴脱羧酶 E: 丙氨酸-丁氨酸硫醚合成酶