关注微信公众号《课帮忙》查题 关注微信公众号《课帮忙》查题 关注微信公众号《课帮忙》查题 关注微信公众号《课帮忙》查题 关注微信公众号《课帮忙》查题 关注微信公众号《课帮忙》查题 公告：维护QQ群：833371870，欢迎加入！公告：维护QQ群：833371870，欢迎加入！公告：维护QQ群：833371870，欢迎加入！ 2022-06-12 某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是________。 A: 白化病 B: 典型的苯丙酮尿症 C: 非典型的苯丙酮尿症 D: 尿黑酸血症 E: 家族性高胆固醇血症 某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是________。A: 白化病B: 典型的苯丙酮尿症C: 非典型的苯丙酮尿症D: 尿黑酸血症E: 家族性高胆固醇血症 答案： 查看 举一反三 因缺乏苯丙氨酸羟化酶所引起的疾病是（ ）。 A: 半乳糖血症 B: 尿黑酸尿症 C: 胱氨酸尿症 D: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏的是 ( )(2.0) A: 痛风症 B: 苯丙酮尿症 C: 分子病 D: 白化病 E: 尿黑酸尿症 与氨基酸代谢异常有关的遗传病为 A: 胱氨酸尿症 B: 白化病 C: 尿黑酸尿症 D: 苯丙酮尿症 简述苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。 由氨基酸代谢异常引起的疾病有 A: 苯丙酮尿症、枫糖病 B: 苯丙酮尿症、地中海贫血症 C: 尿黑酸尿症、地中海贫血症 D: 尿黑酸尿症、痛风
