镰刀形细胞贫血病的分子病理学机制是什么?
DNA中的碱基CTT突变为CAT,即其中一个碱基T变成A,结果转录出的信使RNA不同,致使血红蛋白β链中N端第6个氨基酸由谷氨酸(Glu)转变为缬氨酸(Val),谷氨酸为酸性氨基酸,亲水,缬氨酸为非极性脂肪族氨基酸,疏水,变化之后,原来亲水的部位变为疏水,蛋白质内部的氢键连接和疏水键连接改变,引起了其三级结构的变化。所以血红蛋白在进行空间折叠时,血红蛋白由正常的球形变为棒状,以致红细胞由圆形变成镰刀状并极易破裂溶血,导致贫血。
举一反三
内容
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镰刀型红细胞贫血病是一种先天遗传性的分子病,其病因是由于正常血红蛋白分子 中的一个谷氨酸残基被缬氨酸残基所置换。
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人类镰刀形贫血病的遗传为不完全显性。
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由于蛋白质折叠异常而引起的疾病叫做“构象病”,或称为“折叠病,下列属于“构象病”的是______。 A: 镰刀形红细胞贫血病 B: 地中海贫血病 C: HIV D: 疯牛病
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什么是细胞分化细胞分化的分子机制是什么
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用基因突变的观点解释镰刀型红细胞贫血病的发病机制。