编码CFTR蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个与苯丙氨酸对应的密码子为TTT或TTC。（)
举一反三
- CFTR蛋白缺失将造成哪种离子的转运障碍
- 囊性纤维病是是一种常染色体隐性遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。下列说法正确的是A.CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对B.囊性纤维病体现了基因通过控制酶的合成来控制CFTR蛋白结构从而控制性状C.除7号染色体外，正常人的其他染色体上也存在编码CFTR蛋白的基因D.人体只要存在该病致病基因就会表现出消化液分泌受阻等相关性状
- 70%的囊性纤维病患者是由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致了CFTR蛋白的结构异常，该实例可以说明（） A: 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 B: DNA中某个碱基发生改变，生物体合成的蛋白质必然改变 C: 基因通过控制激素的合成，控制生物体的性状 D: 基因通过控制蛋白质的结构从而控制生物体的性状
- 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时,可导致 __ _ 突变;若基因中密码子间出现一个或几个密码子的插入或丢失,称 __ __ 突变
- 囊肿性纤维化患者细胞中的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因发生三核苷酸删减突变,导致CFTR蛋白的508位苯丙氨酸残基缺失,突变蛋白折叠错误,泛素分子识别并对其进行修饰,泛素化修饰后的突变蛋白将 A: 泛素校正突变的影响,恢复突变蛋白的功能 B: 分泌到细胞外 C: 进入贮存囊泡 D: 被蛋白酶体降解 E: 被细胞内的酶修复