囊性纤维化由于cftr基因突变引起。（1.0）
举一反三
- 囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（） A: A错义突变 B: B移码突变 C: C密码子突变（ΔF508） D: D无义突变 E: E剪切位点突变
- 囊肿性纤维化患者细胞中的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因发生三核苷酸删减突变,导致CFTR蛋白的508位苯丙氨酸残基缺失,突变蛋白折叠错误,泛素分子识别并对其进行修饰,泛素化修饰后的突变蛋白将 A: 泛素校正突变的影响,恢复突变蛋白的功能 B: 分泌到细胞外 C: 进入贮存囊泡 D: 被蛋白酶体降解 E: 被细胞内的酶修复
- 关于囊性纤维化描述正确的是（） A: 是一种常染色体显性遗传病 B: 主要临床表现为肺与肝脏的纤维化 C: 由CFTR基因突变引起 D: 其发生与阳离子通道功能障碍有关 E: 患者可自愈
- 囊性纤维病发病的直接原因是Cl－不能有效运出肺等组织细胞，而根本原因是CFTR基因发生突变，导致运输Cl－的CFTR跨膜蛋白的第508位的氨基酸缺失。下列理解错误的是（） A: 病人肺组织细胞膜的通透性发生改变 B: CFTR基因突变的原因可能是碱基对的替换 C: CFTR基因通过控制蛋白质分子结构直接控制生物性状 D: 通过基因诊断可判断某人是否患有囊性纤维病
- A基因突变成a基因是______突变；基因突变成A基因是______突变；突变基因对生物的生长发育既不有害也不有利的突变属于______突变。