脆性X染色体综合征发病原因是一个三核苷酸串联重复序列(CGG)n重复次数扩展到________以上并使相邻区域高度甲基化,达到全突变。正常人CGG重复次数为_______。
举一反三
- 关于脆性X综合征的叙述,不正确的是 A: 在受累个体中(CGG)n重复序列异常扩增 B: 异常扩增使(CGG)n所属基因FMR-1不能转录相应的RNA C: 发病原因是在脆性位点发生的染色体易位 D: 在正常群体中,(CGG)n重复序列有6~54个重复单位 E: 脆性位点即(CGG)n重复序列
- 某脆性X综合征患者,经检查其Xq27.3的CGG三核苷酸重复序列出现异常过度增加,这种突变类型为() A: 插入 B: 缺失; C: 重复 D: 静态突变 E: 动态突变
- 脆性X染色体综合征患者中,其X染色体q27.3处存在的(CGG)n重复拷贝数可达60~200个;而在正常人则仅为6~60个。这种突变属于
- 脆性X染色体综合征患者中,其X染色体q27.3处存在(CGG)n的重复拷贝数可达60~200个,而在正常人仅为6~60个,这种突变属于() A: 重复突变 B: 动态突变 C: 插入突变 D: 重排突变 E: 终止密码突变
- 脆性X染色体病增加的核苷酸重复序列是:() A: GGG B: GCG C: CCG D: CGG E: CCC