男孩,3岁。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是( )
A: 癫痫
B: 先天愚型
C: 苯丙酮尿症
D: 脊肌萎缩症
E: 呆小症
A: 癫痫
B: 先天愚型
C: 苯丙酮尿症
D: 脊肌萎缩症
E: 呆小症
举一反三
- 男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是()
- 男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查()
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是（） A: 维生素D缺乏性手足搐搦症 B: 苯丙酮尿症 C: 先天性甲状腺功能减低症 D: 癫痫
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是 A: 21一三体综合征 B: 维生素D缺乏性手足抽搐症 C: 苯丙酮尿症 D: 先天性甲状腺功能减低症 E: 癫痫
- 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。 临床上应首先考虑的诊断是（） A: 21-三体综合征 B: 维生素D缺乏性手足抽搐症 C: 苯丙酮尿症 D: 先天性甲状腺功能减低症 E: 癫痫