男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是()
举一反三
- 男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。下列哪种不是诊断及鉴别诊断所必需进行的检查()
- 男孩,3岁。出生3个月头发变黄,2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体:皮肤白,头发黄,小头畸形,不会坐,鼠臭味,躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是( ) A: 癫痫 B: 先天愚型 C: 苯丙酮尿症 D: 脊肌萎缩症 E: 呆小症
- 男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是
- 男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是
- 女，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是（）。