• 2022-06-30
    某城市医院的94075个新生儿中,有10个是软骨发育不全的侏儒(软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变),其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少?
  • 因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变,所以在10个软骨发育不全的侏儒中有8个为基因突变所形成,且每个新生儿被认定为软骨发育不全时,就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变,所以,在配子中该基因的突变率为(10-2)/[2×(94075-2)]=4.2×10-5。

    内容

    • 0

      关于软骨发育不全的叙述中,哪项是错误的() A: 主要发生于软骨内成骨的骨骼 B: 是短肢型侏儒最多见的一种 C: 具有遗传性,为常染色体显性遗传 D: X线表现以四肢长骨变化最为明显 E: 女性患者较多

    • 1

      软骨发育不全是不完全显性遗传

    • 2

      属于常染色体显性遗传的疾病有() A: 软骨发育不全 B: 颅锁骨发育不全 C: 皮肤骨膜肥厚症 D: 马方(Marfan)综合征 E: 重型石骨症

    • 3

      软骨发育不全属于( )

    • 4

      属于常染色体显性遗传的疾病是()。 A: 马方(Marfan)综合征 B: 颅锁骨发育不全 C: 皮肤骨膜肥厚症 D: 软骨发育不全 E: 重型石骨症