某城市医院的94075个新生儿中,有10个是软骨发育不全的侏儒(软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变),其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少?
因为软骨发育不全是一种充分表现的常染色体显性突变,所以在10个软骨发育不全的侏儒中有8个为基因突变所形成,且每个新生儿被认定为软骨发育不全时,就表示形成该儿童的两个配子中有一个配子发生了显性突变,所以,在配子中该基因的突变率为(10-2)/[2×(94075-2)]=4.2×10-5。
举一反三
- 下列关于软骨发育不全说法不正确的是 A: 常染色体显性遗传,有家族性,可散发。 B: 特点为短肢型侏儒, 头颅短头型增大 C: 常伴智力障碍 D: 为一种全身对称性软骨发育异常
- 软骨发育不全是一种( )发育障碍性侏儒,四肢与躯干长短不成比例的矮小畸形
- 下列遗传病属于常染色体完全显性的是() A: 软骨发育不全 B: 白化病 C: 血友病 D: 短指症 E: 齿质形成不全症
- 女,3岁,身体发育异常,如图所示,最可能的诊断为() A: 成骨不全 B: 粘多糖病 C: 软骨发育不全 D: 佝偻病 E: 侏儒症
- 216名软骨发育不全侏儒育有54个孩子,患者的914名正常同胞育有1164个孩子,此病的适合度为
内容
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关于软骨发育不全的叙述中,哪项是错误的() A: 主要发生于软骨内成骨的骨骼 B: 是短肢型侏儒最多见的一种 C: 具有遗传性,为常染色体显性遗传 D: X线表现以四肢长骨变化最为明显 E: 女性患者较多
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软骨发育不全是不完全显性遗传
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属于常染色体显性遗传的疾病有() A: 软骨发育不全 B: 颅锁骨发育不全 C: 皮肤骨膜肥厚症 D: 马方(Marfan)综合征 E: 重型石骨症
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软骨发育不全属于( )
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属于常染色体显性遗传的疾病是()。 A: 马方(Marfan)综合征 B: 颅锁骨发育不全 C: 皮肤骨膜肥厚症 D: 软骨发育不全 E: 重型石骨症