下列关于软骨发育不全说法不正确的是
A: 常染色体显性遗传,有家族性,可散发。
B: 特点为短肢型侏儒, 头颅短头型增大
C: 常伴智力障碍
D: 为一种全身对称性软骨发育异常
A: 常染色体显性遗传,有家族性,可散发。
B: 特点为短肢型侏儒, 头颅短头型增大
C: 常伴智力障碍
D: 为一种全身对称性软骨发育异常
举一反三
- 某城市医院的94075个新生儿中，有10个是软骨发育不全的侏儒（软骨发育不全是一种完全表现的常染色体显性突变），其中只有2个侏儒的父亲或母亲是侏儒。试问在配子中软骨发育不全的突变频率是多少？
- 关于软骨发育不全的叙述中，哪项是错误的（） A: 主要发生于软骨内成骨的骨骼 B: 是短肢型侏儒最多见的一种 C: 具有遗传性，为常染色体显性遗传 D: X线表现以四肢长骨变化最为明显 E: 女性患者较多
- 下列哪项不是“软骨发育不全”骨质改变特点（ ） A: A小骨盆 B: B短肢型侏儒 C: C头颅增大 D: D骨质改变为非对称性 E: E手指粗短，呈"三叉戟"样
- 尼曼一匹克病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遣传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传戈谢病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遣传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传血友病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遣传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传Ⅰ型血管性血友病为A.常染色体隐性遗传B.常染色体显性遣传C.常染色体不完全显性遗传D.伴性隐性遗传E.伴性显性遗传
- 下列遗传病属于常染色体完全显性的是() A: 软骨发育不全 B: 白化病 C: 血友病 D: 短指症 E: 齿质形成不全症