下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常
A: G6PD缺陷
B: 着色性干皮病
C: 基底细胞痣综合征
D: 尿黑酸尿症
E: 自毁容貌综合征
A: G6PD缺陷
B: 着色性干皮病
C: 基底细胞痣综合征
D: 尿黑酸尿症
E: 自毁容貌综合征
举一反三
- 下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常 A: G6PD缺陷 B: 着色性干皮病 C: 基底细胞痣综合征 D: 尿黑酸尿症 E: 自毁容貌综合征
- 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ）。 A: 胱氨酸尿症 B: 白化病 C: 尿黑酸尿症 D: 自毁容貌综合征 E: 苯丙酮尿症
- 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（） A: 胱氨酸尿症 B: 白化病 C: 黑尿症 D: 自毁容貌综合征 E: 苯丙酮尿症
- 14.苯丙氨酸代谢有关的遗传性疾病包括 A: 苯丙酮酸尿症 B: 着色性干皮病 C: 帕金森病 D: 白化病 E: 尿黑酸症
- 本病可见于(提示：此类患者大多健康，但也可伴有其他发育方面的异常，需详细询问病史或查体。)（）。 A: 多发性雀斑样痣综合征 B: 着色性干皮症 C: Peutz-Jegher综合征 D: 色素血管性斑痣性错构瘤综合征 E: 面中部雀斑样痣病 F: 神经皮肤成黑素细胞增多综合征 G: LAMB综合征 H: Naegeli综合征