下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常
A: G6PD缺陷
B: 着色性干皮病
C: 基底细胞痣综合征
D: 尿黑酸尿症
E: 自毁容貌综合征
A: G6PD缺陷
B: 着色性干皮病
C: 基底细胞痣综合征
D: 尿黑酸尿症
E: 自毁容貌综合征
E
举一反三
- 下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常 A: G6PD缺陷 B: 着色性干皮病 C: 基底细胞痣综合征 D: 尿黑酸尿症 E: 自毁容貌综合征
- 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ ）。 A: 胱氨酸尿症 B: 白化病 C: 尿黑酸尿症 D: 自毁容貌综合征 E: 苯丙酮尿症
- 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（） A: 胱氨酸尿症 B: 白化病 C: 黑尿症 D: 自毁容貌综合征 E: 苯丙酮尿症
- 14.苯丙氨酸代谢有关的遗传性疾病包括 A: 苯丙酮酸尿症 B: 着色性干皮病 C: 帕金森病 D: 白化病 E: 尿黑酸症
- 本病可见于(提示：此类患者大多健康，但也可伴有其他发育方面的异常，需详细询问病史或查体。)（）。 A: 多发性雀斑样痣综合征 B: 着色性干皮症 C: Peutz-Jegher综合征 D: 色素血管性斑痣性错构瘤综合征 E: 面中部雀斑样痣病 F: 神经皮肤成黑素细胞增多综合征 G: LAMB综合征 H: Naegeli综合征
内容
- 0
Lesch-Nyhan综合征（自毁容貌征）是由于体内缺乏
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该患者存在的种综合征为（）。 A: 球麻痹综合征 B: 痴呆综合征 C: Bell征 D: Weber综合征 E: Foville综合征
- 2
不属于微小缺失综合征的是()。 A: Wilms瘤 B: 着色性干皮病 C: Angelman综合征 D: Prader-Willi综合征 E: WAGR综合征
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下列哪些属于酶先天性缺陷疾病？（） A: 蚕豆病 B: 佝偻病 C: 苯丙酮酸尿症 D: 着色性干皮病
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自毁容貌综合征是属于脂类代谢缺陷疾病