嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）
A: 常染色体显性遗传
B: T细胞功能和数量明显下降
C: 骨骼异常
D: 神经系统病变十分常见
E: B细胞功能和数量基本正常
A: 常染色体显性遗传
B: T细胞功能和数量明显下降
C: 骨骼异常
D: 神经系统病变十分常见
E: B细胞功能和数量基本正常
举一反三
- 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（） A: A常染色体显性遗传 B: BT细胞功能和数量明显下降 C: C骨骼异常 D: D神经系统病变十分常见 E: EB细胞功能和数量基本正常
- 下列哪种酶缺陷是导致痛风症的原因（） A: 腺苷脱氨酶 B: 腺嘌呤磷酸核糖转移酶 C: 嘌呤5′-核苷酸酶 D: 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 E: 嘌呤核苷磷酸化酶
- X-性连锁重症联合免疫缺陷病的发生机制和主要特征是 A: 常染色体遗传缺陷 B: Il-2受体γ链基因突变 C: 外周血T细胞数减少 D: B细胞数目正常，但缺乏功能 E: CD40L基因突变
- 腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的临床表现有（） A: 骨骼异常 B: 淋巴细胞数量减少 C: 常染色体隐性遗传 D: 免疫球蛋白进行性下降 E: 基因治疗是常规的治疗方案
- 对于T细胞缺陷病的检测，（1）T细胞数量的检测包括（2）T细胞功能的检测方法包括