嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）
A: 常染色体显性遗传
B: T细胞功能和数量明显下降
C: 骨骼异常
D: 神经系统病变十分常见
E: B细胞功能和数量基本正常
A: 常染色体显性遗传
B: T细胞功能和数量明显下降
C: 骨骼异常
D: 神经系统病变十分常见
E: B细胞功能和数量基本正常
B,D,E
举一反三
- 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（） A: A常染色体显性遗传 B: BT细胞功能和数量明显下降 C: C骨骼异常 D: D神经系统病变十分常见 E: EB细胞功能和数量基本正常
- 下列哪种酶缺陷是导致痛风症的原因（） A: 腺苷脱氨酶 B: 腺嘌呤磷酸核糖转移酶 C: 嘌呤5′-核苷酸酶 D: 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 E: 嘌呤核苷磷酸化酶
- X-性连锁重症联合免疫缺陷病的发生机制和主要特征是 A: 常染色体遗传缺陷 B: Il-2受体γ链基因突变 C: 外周血T细胞数减少 D: B细胞数目正常，但缺乏功能 E: CD40L基因突变
- 腺苷脱氨酶（ADA）缺陷的临床表现有（） A: 骨骼异常 B: 淋巴细胞数量减少 C: 常染色体隐性遗传 D: 免疫球蛋白进行性下降 E: 基因治疗是常规的治疗方案
- 对于T细胞缺陷病的检测，（1）T细胞数量的检测包括（2）T细胞功能的检测方法包括
内容
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以下哪种疾病是与T细胞无关的缺陷病(<br/>) A: DiGeorge综合征 B: 腺苷脱氨酶(ADA)缺陷 C: 嘌呤核苷酸磷酸化酶(PNP)缺陷 D: 重症联合免疫缺陷病 E: 慢性肉芽肿病(CGD)
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催化核苷一磷酸降解成为核苷的酶是 A: 磷酸二酯酶 B: 内切核酸酶 C: 磷酸化酶 D: 核苷酸酶 E: 磷酸核糖转移酶
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下列与尿酸生成有关的酶是 A: 天冬氨酸转氨基甲酰酶 B: 黄嘌呤氧化酶 C: 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 D: 嘌呤核苷磷酸化酶 E: 嘌呤5"-核苷酸酶
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催化核苷一磷酸降解成为核苷的酶是（ ） A: 磷酸二酯酶 B: 内切核酸酶 C: 磷酸化酶 D: 核苷酸酶
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关于Bruton病的描述，不正确的是（） A: 属于体液免疫缺陷 B: 由于BTK基因缺陷 C: 出生后立即出现临床症状 D: T细胞数量及功能正常 E: 血清免疫球蛋白水平降低