关于小儿遗传代谢性疾病的描述中,不正确的是()
A: 21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
B: 21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
C: 母亲年龄愈大，21-三体综合征发生率愈高
D: 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
E: 苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
A: 21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
B: 21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓
C: 母亲年龄愈大，21-三体综合征发生率愈高
D: 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病
E: 苯丙酮尿症根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊
举一反三
- 21-三体综合征标准型核型()|21-三体综合征D/G易位型核型()|21-三体综合征G/G易位型核型()|21-三体综合征嵌合型核型() A: 47，XY(XX)，+21 B: 46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C: 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D: 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E: 46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
- 21-三体综合征绝大部分染色体核型是（） A: 45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） B: 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C: 47，XX（或XY），+21 D: 46，XX（或XY），-21，+t21q E: 46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）
- 21-三体综合征的最常见核型为() A: 47，XX(或XY)，+21 B: 46，XX(或XY)/47，+21 C: 46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D: 46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q) E: 46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
- 21-三体综合征的核型可为（） A: 47，XX（或XY），+21 B: 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） C: 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D: 46，XX（或XY）／47，+21 E: 47，XXY
- 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（） A: 47，XY（XX），＋21 B: 45，X/46，XX C: 46，XY（XX），－14，＋t（14q21q） D: 46，Xdel（Xq） E: 46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21