患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是()
A: 尿三氯化铁试验
B: 脑电图检查
C: DNA分析
D: 新生儿足跟血作Guthrie试验
E: 血游离氨基酸分析
A: 尿三氯化铁试验
B: 脑电图检查
C: DNA分析
D: 新生儿足跟血作Guthrie试验
E: 血游离氨基酸分析
举一反三
- 患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是() A: 脑电图检查 B: DNA分析 C: 新生儿足跟血作Guthrie试验 D: 血游离氨基酸分析
- 患儿10个月,近一周来有抽搐发作3~4次。体检:智力发育差,表型呆滞,头发黄褐色,尿液有“鼠尿味”,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为()。
- 患儿10 个月,近一周来有抽搐发作3~4 次。体检:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为 A: 呆小病 B: 苯丙酮尿症 C: 先天愚型 D: 粘多糖累积病 E: 癫痫
- 患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。确诊的检查为 A: 血浆游离氨基酸分析 B: 染色体分析 C: 血清T3.T4检查 D: 血电解质检查 E: 颅脑影像学检查
- 患儿10个月,近一周来有抽搐发作3~4次。体检:智力发育差,表型呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。脑电图检查有异常,尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为() A: 呆小病 B: 苯丙酮尿症 C: 先天愚型 D: 粘多糖累积病 E: 癫痫