B型题 智力正常的是（）
A: 猫叫综合征
B: 甲状腺功能低下
C: 糖原累积症
D: 苯丙酮尿症
E: 21-三体综合征
A: 猫叫综合征
B: 甲状腺功能低下
C: 糖原累积症
D: 苯丙酮尿症
E: 21-三体综合征
C
举一反三
- 现已进行新生儿筛选的疾病有() A: 糖原累积病 B: 先天性甲状腺功能减低症 C: 肝豆状核变性 D: 苯丙酮尿症 E: 21-三体综合征
- 禁止注射丙种球蛋白 A: 甲状腺功能减低症 B: 苯丙酮尿症 C: 胸腺发育不全 D: 21-三体综合征 E: 手足搐搦症
- 【单选题】我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A. 21-三体综合征，苯丙酮尿症 B. 先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症 C. 先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征 D. 先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症 E. 21-三体综合征，半乳糖血症
- 血IgA降低，IgG、IgM升高见于 A: 甲状腺功能减低症 B: 苯丙酮尿症 C: 胸腺发育不全 D: 21-三体综合征 E: 手足搐搦症
- 下列哪项不是常染色体隐性遗传？（） A: 21－三体综合征 B: 苯丙酮尿症 C: 肝糖原累积症 D: 凝血酶原缺乏病 E: 半乳糖血病
内容
- 0
患儿男，2岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀便秘，有脐疝（） A: 先天性巨结肠 B: 21-三体综合征 C: 苯丙酮尿症 D: 先天性甲状腺功能减低症 E: 黏多糖病
- 1
A2型题 男性，1岁。智力低下，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（） A: 唐氏综合征（21-三体综合征） B: 软骨发育不良 C: 先天性甲状腺功能减低症 D: 佝偻病 E: 苯丙酮尿症
- 2
临床上应首先考虑的诊断是（）。 A: 21-三体综合征 B: 先天性甲状腺功能减低症 C: 维生素D缺乏性手足搐搦症 D: 苯丙酮尿症 E: 癫痫
- 3
临床上考虑该患儿的诊断是（）。 A: 先天性甲状腺功能减低症 B: 21-三体综合征 C: 维生素D缺乏性手足搐搦症 D: 苯丙酮尿症 E: 癫痫
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下列哪项不属于遗传代谢性疾病的是 A: 18-三体综合征 B: 21-三体综合征 C: 酪氨酸血症 D: 白化病 E: 糖原贮积症