关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作(MELAS),说法错误的是
A: 患者发病年龄通常大于60岁
B: 临床表现为阵发性头痛和呕吐,中风样发作和血乳酸中毒等
C: 大部分患者是mtDNA A3243G突变所致
D: 肌组织中mtDNA A3243G突变达40%~50%时,出现肌病和耳聋等症状
E: 少数患者为mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变
A: 患者发病年龄通常大于60岁
B: 临床表现为阵发性头痛和呕吐,中风样发作和血乳酸中毒等
C: 大部分患者是mtDNA A3243G突变所致
D: 肌组织中mtDNA A3243G突变达40%~50%时,出现肌病和耳聋等症状
E: 少数患者为mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变
A
举一反三
- 线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS）的分子特征是 A: 线粒体tRNA的点突变 B: 线粒体mRNA的点突变 C: 缺失 D: 重复 E: 线粒体rRNA的点突变
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称为MELAS综合征。（ ）
- 可以由mtDNA点突变引起的疾病有（） A: 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 B: 肾上腺脑白质营养不良 C: 神经皮肤综合征 D: 神经节苷脂贮积症 E: 线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
- 可以由mtDNA点突变引起的疾病有（） A: A肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 B: B肾上腺脑白质营养不良 C: C神经皮肤综合征 D: D神经节苷脂贮积症 E: E线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
内容
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关于Leigh综合征(LS),说法错误的是 A: nDNA与mtDNA中与能量代谢有关的基因突变均可导致LS B: LS的致病突变主要是mtDNA的8993位碱基突变 C: 以高乳酸血症、低肌张力为主要症状 D: 主要累及成年人 E: 突变水平>;90%时,表现为LS
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线粒体脑肌肉病伴随乳酸血症和卒中样发作的特点包括（） A: A母系遗传 B: B一般2~40岁发病 C: C偏头疼、癫痫等发作样表现 D: D眼睑下垂 E: E肌肉萎缩
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与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是 A: 眼肌病 B: 乳酸中毒 C: 肝、肾衰竭 D: 脑脊髓性及神经性疾病
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Leber遗传性视神经病的特点是（） A: 线粒体DNA的数量减少 B: 家系中mtDNA可有多个点突变 C: mtDNA突变均为点突变 D: 以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E: 细胞中突变mtDNA超过96%
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点中不包括（）。 A: 卒中样发作伴偏瘫、偏盲或皮质盲 B: 偏头痛 C: 神经性耳聋 D: 脑脊液蛋白水平增高 E: 头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致，可见基底节钙化