• 2022-06-07
    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征又称为MELAS综合征。( )
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    内容

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      可以由mtDNA点突变引起的疾病有() A: A肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维 B: B肾上腺脑白质营养不良 C: C神经皮肤综合征 D: D神经节苷脂贮积症 E: E线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

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      人类发现的第一种母系遗传的疾病是() A: Leber遗传性视神经病 B: 抗维生素D性佝偻病 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征

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      患儿,男,7岁,以“突发头痛、呕吐2天”入院,体型消瘦,智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示:顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征(MELAS) C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病

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      关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作(MELAS),说法错误的是 A: 患者发病年龄通常大于60岁 B: 临床表现为阵发性头痛和呕吐,中风样发作和血乳酸中毒等 C: 大部分患者是mtDNA A3243G突变所致 D: 肌组织中mtDNA A3243G突变达40%~50%时,出现肌病和耳聋等症状 E: 少数患者为mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变

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      线粒体脑肌肉病伴随乳酸血症和卒中样发作的特点包括() A: A母系遗传 B: B一般2~40岁发病 C: C偏头疼、癫痫等发作样表现 D: D眼睑下垂 E: E肌肉萎缩