Leigh 综合征(Leigh syndrome)
是指一 种早发性神经退行性疾病，由线粒体基因组或核基因组中与能量代谢有关的基因突变所致，呈母系遗传或常染色体隐性遗传。患者常在婴儿期或幼儿期发病,临床表现为多系统病变,病程进展迅速。
举一反三
- 以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征
- 下列疾病中属于线粒体病的是 A: 马凡氏综合征 B: MELAS综合征 C: HEELP综合征 D: Leigh综合征 E: 21三体综合征
- mtDNA突变和nDNA突变均能导致的疾病为 A: LHON B: MERRF C: MELAS D: KSS E: Leigh综合征
- 当mtDNA 8993T>C的突变率（异质性）达到约90%时可导致Leigh病的发生，那么该突变致Leigh病的阈值为（）
- 下面哪些疾病属于线粒体脑肌病（） A: MERRF B: NARP C: Leigh综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 帕金森病
内容
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Giventhe uncertainty over Leigh’s future I was left with little other choice.
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Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是 A: 氨基糖苷类诱发的耳聋 B: Leber视神经萎缩 C: 帕金森病 D: Leigh综合征 E: Kearns-Sayre综合征
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当mtDNA8993T>C的突变率(异质性)达到约90%时可导致Leigh病的发生，那么该突变致Leigh病的阈值为 A: 20% B: 80% C: 10% D: 90%
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1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（） A: 氨基糖苷类诱发的耳聋 B: Leber遗传性视神经病 C: 帕金森病 D: Leigh综合征 E: MELAS综合征
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所有Leigh综合征病人均有()。 A: 痉挛性截瘫 B: 呼吸障碍 C: 重度心脏肥大 D: 进行性眼外肌瘫痪 E: 局限性或全身性癫痫发作