• 2022-06-07
    患儿,男,1岁,因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊,每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳,不能站立、行走及说话。入院检查,体温37.8°C,脉搏178次1分,呼吸40次/分,血压122/80 mmHg。精神差,面色苍黄。检查发现:各类血细胞减少,血清铁蛋白升高,促红细胞生成素升高;血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在1 1940 ~ 15930有大片段缺失
  • 举一反三