患儿，男，1岁，因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊，每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳，不能站立、行走及说话。入院检查，体温37.8℃，脉搏178次/分，呼吸40次/分，血压122/80 mmHg。精神差，面色苍黄。检查发现：各类血细胞减少，血清铁蛋白升高，促红细胞生成素升高；血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在11940～15930有大片段缺失。上述检测结果提示该患儿可能为
A: Kjer病
B: 骨髓-胰腺综合征（Pearson 综合征）
C: Leigh综合征
D: Kearns-Sayre综合征
E: Leber遗传性视神经病
A: Kjer病
B: 骨髓-胰腺综合征（Pearson 综合征）
C: Leigh综合征
D: Kearns-Sayre综合征
E: Leber遗传性视神经病
举一反三
- 患儿,男,1岁,因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊,每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳,不能站立、行走及说话。入院检查,体温37.8°C,脉搏178次1分,呼吸40次/分,血压122/80 mmHg。精神差,面色苍黄。检查发现:各类血细胞减少,血清铁蛋白升高,促红细胞生成素升高;血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在1 1940 ~ 15930有大片段缺失
- 患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病
- 某男性患儿，1岁,6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示，骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考值:阴性或偶见,不超过5%);多次血液检测血乳酸值始终高于正常值，且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示，患儿的mtDNA第11940 ~ 15930 位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料，患者最可能的诊断为 A: MERRF综合征 B: Mohr-Tranebjaerg 综合征 C: Pearson 骨髓-胰腺综合征 D: Leigh综合征 E: MELAS综合征
- 患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMⅠ-Ⅱ/6级杂音。肌力Ⅳ级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: Leigh综合征 C: Kearns-Sayre综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎
- 患儿,男,7个月。因面色苍黄,发现智力差1个月,发热、咳嗽3天入院。血常规提示贫血,骨髓检查符合巨幼红细胞性贫血的骨髓改变。诊断为巨幼红细胞性贫血。巨幼红细胞性贫血是由于人体内缺乏