核纤层蛋白A基因发生突变,最可能导致哪种疾病
A: 亨廷顿氏综合征
B: 视网膜母细胞瘤
C: 苯丙酮尿症
D: 贫血症
E: 色盲
A: 亨廷顿氏综合征
B: 视网膜母细胞瘤
C: 苯丙酮尿症
D: 贫血症
E: 色盲
A
举一反三
- 细胞遗传学检查可以检测的疾病有 A: Turner综合征 B: Down氏综合征 C: 慢性粒细胞白血病 D: 视网膜母细胞瘤 E: 苯丙酮苯丙酮尿症尿症
- ()不属于单基因显性遗传病。 A: 唐氏综合征 B: 亨廷顿舞蹈病 C: 视网膜母细胞瘤 D: 镰刀状细胞贫血病
- 下列疾病中由动态突变导致的有 。 A: 唐氏综合征 B: 镰状细胞贫血 C: 苯丙酮尿症 D: Huntington舞蹈症 E: β地中海贫血
- 细胞遗传学检查可以检测的疾病有 A: Down氏综合征 B: 视网膜母细胞瘤 C: 苯丙酮尿症 D: 慢性粒细胞白血病 E: Turner综合征
- 下列哪些疾病存在动态突变现象 A: 脆性X染色体综合征 B: 并指症I型 C: 多指症 D: 脊髓小脑性共济失调症 E: 亨廷顿舞蹈症
内容
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苯丙氨酸羟化酶缺陷可能导致下列哪种疾病:( ) A: 苯丙酮酸尿症 B: 白化病 C: 镰状细胞贫血 D: 蚕豆病 E: 尿黑酸症
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男性发病率较女性发病率高的单基因遗传病是： A: 苯丙酮尿症 B: 白化病 C: 色盲 D: 亨廷顿氏病
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人类发现的第一例遗传病是什么？（ ） A: 苯丙酮尿症 B: 亨廷顿氏症 C: 血友病 D: 尿黑酸症
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由22号染色体长臂与9号染色体长臂之间的部分区段发生易位所导致的疾病最有可能是 A: 睾丸退化症 B: 卵巢退化症 C: 慢性粒细胞白血病 D: 唐氏综合征 E: 视网膜母细胞瘤
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由氨基酸代谢异常引起的疾病有 A: 苯丙酮尿症、枫糖病 B: 苯丙酮尿症、地中海贫血症 C: 尿黑酸尿症、地中海贫血症 D: 尿黑酸尿症、痛风