患者,男性,13岁,视物不清3年、手颤2年,听力减退1个月,反复昏厥3天入院。神经系统检查显示:双侧眼睑下垂,双眼外展不到位。四肢肌张力偏低。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高,心电图呈三度房室传导阻滞,室性逸搏心律(心率38次/分)。头部MRI显示:双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长Tq、长T,异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns-Sayre综合征,可通过()明确诊断
A: CT检查
B: 蛋白检测,
C: 基因检测
D: 脑电图检查
E: 病理检查
A: CT检查
B: 蛋白检测,
C: 基因检测
D: 脑电图检查
E: 病理检查
举一反三
- 患者，男性，13岁，视物不清3年、手颤2年，听力减退1个月，反复昏厥3天入院。神经系统检查显示：双侧眼睑下垂，双眼外展不到位。四肢肌张力偏低。眼底检查：双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高，心电图呈三度房室传导阻滞，室性逸搏心律（心率38次/分）。头部MRI显示：双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长T1、长T2异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns-Sayre综合征，可通过（ ）明确诊断 A: CT检查 B: 蛋白检测 C: 基因检测 D: 脑电图检查 E: 病理检查
- 患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。提问：应尽快完成的检查包括（） A: 头颅CT B: 腰穿测脑压、检查脑脊液 C: 头颅MRI D: 胸片或／和胸部CT E: 脑电图 F: 肌电图重复电刺激
- 患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。应尽快完成的检查包括（） A: 腰穿测脑压、检查脑脊液 B: 头颅MRI C: DSA D: 脑电图 E: 肌电图重复电刺激 F: 诱发电位 G: 胸片或／和胸部CT
- 患者男性40岁，双侧眼睑下垂1年，加重伴四肢无力1个月入院，早晨起床症状轻，下午症状加重。查体：神清语利，双侧眼睑下垂，双侧眼球活动自如，四肢肌力4级。肌张力正常，四肢病理征阳性。应尽快完成的检查包括（） A: 头颅C个 B: 腰穿测脑压、检查脑脊液 C: 头颅MRI D: DSA E: 脑电图 F: 肌电图重复电刺激 G: 诱发电位 H: 胸片或／和胸部CT
- 患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMI-1I/6级杂音。肌力IV级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH;及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为