When did Sayre and Fitzgerald marry? A: 1925 B: 1924 C: 1922 D: 1920

Bell cried because ______. A: Kearns shouted at the boss B: she was upset by Bob C: she had committed an unforgivable sin D: her promotion was to be delayed for six months

以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征

下面的疾病中属于线粒体遗传病的是 A: 先天性巨结肠病 B: Kearns-Sayre综合征 C: Bloom综合征 D: 白化病 E: 成骨不全

Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是 A: 氨基糖苷类诱发的耳聋 B: Leber视神经萎缩 C: 帕金森病 D: Leigh综合征 E: Kearns-Sayre综合征

属于X性连锁遗传病的是（） A: 共济失调毛细血管扩张症 B: 假肥大型肌营养不良 C: Kearns-Sayre综合征 D: 脊髓小脑性共济失调 E: Friedreich共济失调

患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病

患者，女，18岁，以“右眼视力下降1周”前来就诊，查视力右眼0.5，左眼1.0。检查见双眼视盘颞侧淡，视网膜平伏，中心凹反光存在。视野：右眼上半中心暗点，周边视野缩窄；左眼视野大部分损害，上半部损害严重。眼底荧光血管造影见双眼视盘轻度高荧光印象，头颅MRI平扫未见异常。患者诉家族中堂哥、堂弟有类似病史，均为青少年时期起病，视力下降。该患者最可能的诊断是 A: Kjer病 B: MELAS型线粒体脑肌病 C: Leber遗传性视神经病 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征

患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMⅠ-Ⅱ/6级杂音。肌力Ⅳ级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: Leigh综合征 C: Kearns-Sayre综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎

患者，男性，13岁，视物不清3年、手颤2年，听力减退1个月，反复昏厥3天入院。神经系统检查显示：双侧眼睑下垂，双眼外展不到位。四肢肌张力偏低。眼底检查：双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高，心电图呈三度房室传导阻滞，室性逸搏心律（心率38次/分）。头部MRI显示：双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长T1、长T2异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns-Sayre综合征，可通过（ ）明确诊断 A: CT检查 B: 蛋白检测 C: 基因检测 D: 脑电图检查 E: 病理检查