肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)
举一反三
- 下列疾病属于线粒体遗传病的是（） A: 原发性高血压 B: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 C: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 D: Leber遗传性视神经病
- 下列不属于线粒体遗传病的是（） A: Leber遗传性视神经病 B: 舞蹈症 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征
- 人类发现的第一种母系遗传的疾病是() A: Leber遗传性视神经病 B: 抗维生素D性佝偻病 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征
- 关于MERRF综合征的描述,不正确的是 A: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 B: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 C: 是线粒体脑肌病的一种,伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化 D: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果(A8344G) E: 最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G
- 关于MERRF综合征的描述,错误的是 A: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 B: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 C: 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化 D: 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状 E: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNA Lys基因点突变的结果(A8344G)