MERRF综合征

肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病(MERRF)

mtDNA突变和nDNA突变均能导致的疾病为 A: LHON B: MERRF C: MELAS D: KSS E: Leigh综合征

以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征

可出现卒中样发作伴有乳酸升高的疾病为（）。 A: CPEO B: KSS C: MELAS D: MERRF E: LHON

下面哪些疾病属于线粒体脑肌病（） A: MERRF B: NARP C: Leigh综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 帕金森病

关于MERRF综合征的描述,错误的是 A: 是一种罕见的、同质性母系遗传病 B: 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病 C: 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化 D: 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状 E: 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNA Lys基因点突变的结果(A8344G)

下面哪种疾病属于线粒体遗传病 A: Bloom综合征 B: MERRF综合征 C: 先天性巨结肠病 D: 白化病 E: 成骨不全

与mtDNA突变无关的疾病是_____。 A: KSS综合征 B: 白化病 C: MELAS综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: MERRF综合征

MERRF综合征是 A: A8344G突变 B: A3243G突变 C: 大片段缺失(> 1000bp) D: 第11778位精氨酸被组氨酸所置换 E: rRNA突变