MERRF综合征
即肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，以肌阵挛性癫痴发作、小脑性共济失调和四肢近端无力为特征的线粒体脑肌病，多在儿童期发病。肌肉活检可见特征性的破碎红纤维；血乳酸和丙酮酸增高；EEG常有多棘波和多棘慢波综合。与线粒体DNAtRNA基因8344位点的点突变有关。
举一反三
- 以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征
- 与mtDNA突变无关的疾病是_____。 A: KSS综合征 B: 白化病 C: MELAS综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: MERRF综合征
- 下面哪种疾病属于线粒体遗传病 A: Bloom综合征 B: MERRF综合征 C: 先天性巨结肠病 D: 白化病 E: 成骨不全
- mtDNA突变和nDNA突变均能导致的疾病为 A: LHON B: MERRF C: MELAS D: KSS E: Leigh综合征
- 下面哪些疾病属于线粒体脑肌病（） A: MERRF B: NARP C: Leigh综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 帕金森病
内容
- 0
MERRF综合征是 A: A8344G突变 B: A3243G突变 C: 大片段缺失(> 1000bp) D: 第11778位精氨酸被组氨酸所置换 E: rRNA突变
- 1
MERRF综合征是_______。 A: A8344G 突变 B: A3243G 突变 C: 大片段缺失>1000bp D: 第11778位精氨酸被组氨酸所置 E: rRNA突变
- 2
腕管综合征Tinel征阳性
- 3
肝肺综合征的三联征是指________________________，______________________，________________________组成的三联征。
- 4
该患者存在的种综合征为（）。 A: 球麻痹综合征 B: 痴呆综合征 C: Bell征 D: Weber综合征 E: Foville综合征