常见的线粒体遗传病有哪些?
常见于神经系统疾病及肌病,如氨基酸糖苷类药所致耳聋,Leber遗传性视神经病,线粒体脑病—乳酸血症—卒中样发作综合征肌阵挛癫痫—破碎红色肌纤维综合征,Karns—Sayre综合征,Leigh病及肉碱缺乏综合征等。它们共同的临床表现为智力、运动发育迟缓,智力低下,身材矮小,肌张力降低。血液乳酸及丙酮酸的测定有助与诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。目前对这组疾病仅仅是对症治疗。
举一反三
内容
- 0
有些遗传病没有家族聚集现象,这是因为()。 A: 该遗传病是染色体病 B: 该遗传病是体细胞遗传病 C: 该遗传是线粒体病 D: 该遗传病是隐性遗传病
- 1
具有母系遗传特征的一类遗传性疾病是 A: 线粒体病 B: 染色体病 C: 基因组印记 D: 多基因遗传病 E: 单基因遗传病
- 2
表现为母系遗传的遗传病是( ) A: 染色体病 B: 单基因病 C: 多基因病 D: 线粒体病
- 3
线粒体遗传病的遗传特点。
- 4
根据遗传性疾病发生原因、部位,遗传的方式可以分为()。 A: 单基因遗传病 B: 多基因遗传病 C: 染色体病 D: 线粒体遗传病 E: 体细胞遗传病