6个月女婴，生后至今易激惹，哭声响，少笑。入院前4小时抽搐2次。查体：体温36.5℃，表情呆滞，反应迟钝，皮肤苍白，毛发黄，四肢肌张力高，心肺未及异常，尿液有霉臭味。下列哪项检查最有意义（ ）
A: 腕骨X线
B: 染色体检查
C: 血浆氨基酸分析
D: 头颅CT
E: 生化检测
A: 腕骨X线
B: 染色体检查
C: 血浆氨基酸分析
D: 头颅CT
E: 生化检测
举一反三
- 患儿男，8个月，生后至今很少笑，易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体：体温36.2℃，表情呆滞，皮肤白皙、干燥，巩膜色浅，毛发偏软，四肢肌张力高，心肺腹无异常，尿、汗有发霉臭味。对诊断最有帮助的检查是（） A: 染色体核型分析 B: 尿三氯化铁试验 C: 血清T3、T4测定 D: 血钙、磷、碱性磷酸酶 E: 脑电图
- 女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36 ℃ ,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高为了明确诊断,下述哪项检查最有帮助( ) A: 染色体核型分析 B: 血T3、T4测定 C: 脑电图 D: 血、钙、磷、碱性磷酸酶测定 E: 尿三氯化铁试验
- 女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T 36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。 最可能的诊断是 A: 手足搐搦症 B: 呆小病 C: 21-三体综合征 D: 苯丙酮尿症 E: 低钙抽搐
- 女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36 ℃ ,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高最可能的诊断是( ) A: 手足搐搦症 B: 呆小病 C: 21-三体综合征 D: 苯丙酮尿症 E: 低钙抽搐
- 女婴,5个月,生后很少哭,头发黄干,易被激惹,大哭不止,小便时,尿有霉臭味,5小时前突然抽搐1次来诊。查体:36 ℃ ,表情呆板,皮肤白,毛发黄,心肺正常,四肢肌张力增高本病采取的治疗措施是( ) A: 口服甲状腺素片 B: 静脉输入10%葡萄糖酸钙 C: 口服碘化锌 D: 暂不处理,观察病情变化 E: 限制苯丙氨酸摄入量