(共用题干)男孩，1.5岁，半后半年发现尿有怪臭味，一岁时发现智力较同龄儿童低，尿有霉臭味，近1个月经常抽搐发作，体检：表情呆滞，毛发棕黄，面部湿疹，皮肤白皙。最可能的诊断
A: 21-三体综合征
B: 苯丙酮尿症
C: 呆小病
D: 癫病
E: 佝偻病性手足抽搐症
A: 21-三体综合征
B: 苯丙酮尿症
C: 呆小病
D: 癫病
E: 佝偻病性手足抽搐症
举一反三
- 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（） A: 癫痫 B: 21-三体综合征 C: 呆小病 D: 脑性瘫痪 E: 苯丙酮尿症
- 1岁零6个月患儿,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发作抽搐,表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑 A: 呆小病 B: 21-三体综合征 C: 癲痫 D: 脑性瘫痪 E: 苯丙酮尿症
- 女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤白皙，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是（ ）。 A: 癫痫 B: 21-三体综合征 C: 先天性甲状腺功能减退症 D: 维生素D缺乏性手足搐搦症 E: 氮苯丙酮尿症
- 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（） A: 呆小病 B: 2l三体综合征 C: 癫痫 D: 脑性瘫痪 E: 苯丙酮尿症
- 女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐一次来诊。查体：T 36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高。 最可能的诊断是 A: 手足搐搦症 B: 呆小病 C: 21-三体综合征 D: 苯丙酮尿症 E: 低钙抽搐