PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。
举一反三
- 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（） A: 婴儿痉挛症 B: Down综合征（先天性愚型） C: 苯丙酮尿症 D: 黏多糖病
- 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑
- 患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘慢波此患儿的疾病可能性最大为（） A: 小运动型发作 B: 婴儿痉挛症 C: Down综合征（先天性愚型） D: 苯丙酮尿症 E: 黏多糖病
- 某婴儿出生时正常，3～4个月后逐渐出现不同程度的智力低下，反复发作的惊厥。皮肤白嫩，常患湿疹，尿有霉臭味。患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑脊髓液中并随尿排出。该该患儿目前最好进行（ ）。
- 男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。首先考虑的诊断是()