以下关于PKU的说法,哪项不正确?
A: 因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢为酪氨酸而患病。
B: 患儿尿液及汗液呈特殊的“鼠尿味”,皮肤、毛发、眼睛颜色也会变浅。
C: 患儿新生儿阶段表现正常,一般在3至6个月时,才会逐渐出现症状。
D: 是一种先天性代谢病,属于单基因病中的常染色体显性遗传病。
A: 因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢为酪氨酸而患病。
B: 患儿尿液及汗液呈特殊的“鼠尿味”,皮肤、毛发、眼睛颜色也会变浅。
C: 患儿新生儿阶段表现正常,一般在3至6个月时,才会逐渐出现症状。
D: 是一种先天性代谢病,属于单基因病中的常染色体显性遗传病。
举一反三
- 以下关于PKU的说法,哪项不正确? A: 因体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢为酪氨酸而患病。 B: 患儿尿液及汗液呈特殊的“鼠尿味”,皮肤、毛发、眼睛颜色也会变浅。 C: 患儿在新生儿阶段表现正常,随着哺乳、进食,一般在3至6个月时,才会逐渐出现症状。 D: PKU是世界上近7000种遗传病中唯一一个可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。
- 苯酮酸尿症是由于先天性缺乏 A: 苯丙氨酸羟化酶 B: 酪氨酸羟化酶 C: 苯丙氨酸转氨酶 D: 酪氨酸转氨酸 E: 酪氨酸酶
- 苯酮酸尿症患者缺乏()。 A: 苯丙氨酸脱羧酶 B: 酷氨酸羟化酶 C: 酷氨酸酶 D: 苯丙氨酸酶 E: 苯丙氨酸羟化酶
- 一患者全身皮肤呈粉红色,毛发纤细呈淡黄色,畏光流泪,散光,眼球震颤,其原因最可能是体内缺乏() A: 多巴脱羧酶 B: 酪氨酸羟化酶 C: 酪氨酸转氨酸 D: 苯丙氨酸羟化酶 E: 酪氨酸酶
- 苯丙酮酸尿症绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶基因点突变(多为错义突变),导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏,致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸而产生的先天性代谢缺陷病。苯丙氨酸羟化酶催化的反应是( ) A: 天冬氨酸→苯丙氨酸 B: 酪氨酸→苯丙氨酸 C: 苯丙氨酸→酪氨酸 D: 丙氨酸→苯丙氨酸 E: 苯丙氨酸→苯丙酮酸