患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
A: A染色体核型分析
B: B血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C: C尿有机酸分析
D: D血甲状旁腺素
E: E血TSH、T
A: A染色体核型分析
B: B血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C: C尿有机酸分析
D: D血甲状旁腺素
E: E血TSH、T
C
举一反三
- 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是 A: 染色体核型分析 B: 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C: 尿有机酸分析 D: 血甲状旁腺素 E: 血TSH、T3
- 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（） A: A染色体核型分析 B: B血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C: C尿有机酸分析 D: D血甲状旁腺素 E: E血TSH、T
- 2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（） A: 染色体核型分析 B: 血甲状旁腺素 C: 尿有机酸分析 D: 血TSH、T4 E: 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
- 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（） A: 染色体核型分析 B: 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C: 尿有机酸分析 D: 血甲状旁腺素 E: 血TST
- 患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（） A: 染色体核型分析 B: 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶 C: 尿有机酸分析 D: 血甲状旁腺素 E: 血TS F: T
内容
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2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（） A: A染色体核型分析 B: B血甲状旁腺素 C: C尿有机酸分析 D: D血TSH、T4 E: E血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
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2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（） A: A染色体核型分析 B: B血甲状旁腺素 C: C尿有机酸分析 D: D血TSH、T<sub>4</sub> E: E血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
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2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（） A: 染色体核型分析 B: 血甲状旁腺素 C: 尿有机酸分析 D: 血TS E: T4 F: 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
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2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是
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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（） A: 染色体核型分析 B: 血钙 C: 尿有机酸分析 D: 脑电图 E: 血TSH、T