某男性患儿，1岁,6个月大时出现重度贫血及肝功能异常。骨髓涂片染色提示，骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考值:阴性或偶见,不超过5%);多次血液检测血乳酸值始终高于正常值，且胰腺功能异常。对线粒体基因的高通量测序分析显示，患儿的mtDNA第11940 ~ 15930 位核苷酸附近有大片段缺失。根据上述资料，患者最可能的诊断为
A: MERRF综合征
B: Mohr-Tranebjaerg 综合征
C: Pearson 骨髓-胰腺综合征
D: Leigh综合征
E: MELAS综合征
A: MERRF综合征
B: Mohr-Tranebjaerg 综合征
C: Pearson 骨髓-胰腺综合征
D: Leigh综合征
E: MELAS综合征
举一反三
- 患儿，男，1岁，因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊，每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳，不能站立、行走及说话。入院检查，体温37.8℃，脉搏178次/分，呼吸40次/分，血压122/80 mmHg。精神差，面色苍黄。检查发现：各类血细胞减少，血清铁蛋白升高，促红细胞生成素升高；血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在11940～15930有大片段缺失。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 骨髓-胰腺综合征（Pearson 综合征） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病
- 以下不属于线粒体遗传病的是。 A: MERRF综合征 B: Bloom综合征 C: MELAS综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leigh综合征
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
- 深睡眠时可能出现的体征是（） A: Romberg征 B: Babinski征 C: Weber综合征 D: Kernig征 E: Brudzinski征
- 深睡眠时可能出现的体征是（） A: Brudzinski征 B: Babinski征 C: Romberg征 D: Kemig征 E: Weber综合征