• 2022-06-07
    最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()
    A: 肿瘤
    B: 耳聋
    C: Leber遗传性视神经病
    D: 糖尿病
  • B

    内容

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      1987年,Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是() A: 氨基糖苷类诱发的耳聋 B: Leber遗传性视神经病 C: 帕金森病 D: Leigh综合征 E: MELAS综合征

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      关于Leber遗传性视神经病的正确描述是()。 A: 1871年由Wallace首次报道 B: 1988年,Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关; C: 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变 D: 利用患者的特异性nDNA突变,可进行该病的基因诊断

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      Leber遗传性视神经病是由于mtDNA (  )。 A: 点突变  B: 移码突变 C: 缺失 D: 易位

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      与mtDNA突变无关的疾病是_____。 A: KSS综合征 B: 白化病 C: MELAS综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: MERRF综合征

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      Leber遗传性视神经病的特点是() A: 线粒体DNA的数量减少 B: 家系中mtDNA可有多个点突变 C: mtDNA突变均为点突变 D: 以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E: 细胞中突变mtDNA超过96%