关于Leber遗传性视神经病的正确描述是()。
A: 1871年由Wallace首次报道
B: 1988年，Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关;
C: 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变
D: 利用患者的特异性nDNA突变，可进行该病的基因诊断
A: 1871年由Wallace首次报道
B: 1988年，Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关;
C: 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变
D: 利用患者的特异性nDNA突变，可进行该病的基因诊断
C
举一反三
- 1981年,有关线粒体研究的重要发现是 A: Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 B: Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C: Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 D: Anderson等发现线粒体DNA E: Wallace等发现线粒体
- Leber遗传性视神经病是由于mtDNA ( )。 A: 点突变 B: 移码突变 C: 缺失 D: 易位
- 1988年,与线粒体有关的发现是 A: Wallace等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关 B: Anderson等完成了人类线粒体基因组全部核苷酸序列的测定 C: Leber等发现Leber视神经萎缩与mtDNA突变有关 D: Anderson等发现线粒体有DNA E: Wallace等发现线粒体具有转译系统
- 最早发现与mtDNA突变有关的疾病为 A: 遗传性代谢病 B: Leber视神经萎缩(Leber病) C: 白化病 D: 分子病 E: 苯丙酮尿症
- Leber遗传性视神经病的特点是（） A: 线粒体DNA的数量减少 B: 家系中mtDNA可有多个点突变 C: mtDNA突变均为点突变 D: 以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E: 细胞中突变mtDNA超过96%
内容
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1988年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（ ）。 A: 氨基糖甙类诱发的耳聋 B: 帕金森病 C: 糖尿病 D: Leber遗传性视神经病
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1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是 A: 氨基糖甙类诱发的耳聋 B: Leber遗传性视神经病 C: 帕金森病 D: Leigh综合征
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最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（） A: 肿瘤 B: 耳聋 C: Leber遗传性视神经病 D: 糖尿病
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1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是（） A: 氨基糖苷类诱发的耳聋 B: Leber遗传性视神经病 C: 帕金森病 D: Leigh综合征 E: MELAS综合征
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Leber遗传性视神经病(LHON)是第一个被发现的由于mtDNA突变而引起的疾病。