Leber遗传性视神经病是由于mtDNA ( )。
A: 点突变
B: 移码突变
C: 缺失
D: 易位
A: 点突变
B: 移码突变
C: 缺失
D: 易位
举一反三
- Leber视神经萎缩(LHON)是由mtDNA的哪种突变而引起 A: 点突变 B: 缺失 C: 重复 D: 插入 E: 易位
- Leber遗传性视神经病的特点是() A: 线粒体DNA的数量减少 B: 家系中mtDNA可有多个点突变 C: mtDNA突变均为点突变 D: 以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征 E: 细胞中突变mtDNA超过96%
- Leber遗传性视神经病(LHON)是第一个被发现的由于mtDNA突变而引起的疾病。
- 关于Leber遗传性视神经病的正确描述是()。 A: 1871年由Wallace首次报道 B: 1988年,Leber等首次发现与线粒体DNA突变有关; C: 诱发Leber遗传性视神经病的mtDNA突变均为点突变 D: 利用患者的特异性nDNA突变,可进行该病的基因诊断
- 最早发现与mtDNA突变有关的疾病为 A: 遗传性代谢病 B: Leber视神经萎缩(Leber病) C: 白化病 D: 分子病 E: 苯丙酮尿症