患儿,男,7岁,以“突发头痛、呕吐2天”入院,体型消瘦,智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示:顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A - G突变。上述检测结果提示该患儿可能为
举一反三
- 患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病
- 患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMI-1I/6级杂音。肌力IV级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH;及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为
- 患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMⅠ-Ⅱ/6级杂音。肌力Ⅳ级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: Leigh综合征 C: Kearns-Sayre综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎
- 患儿，男，1岁，因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊，每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳，不能站立、行走及说话。入院检查，体温37.8℃，脉搏178次/分，呼吸40次/分，血压122/80 mmHg。精神差，面色苍黄。检查发现：各类血细胞减少，血清铁蛋白升高，促红细胞生成素升高；血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在11940～15930有大片段缺失。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 骨髓-胰腺综合征（Pearson 综合征） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病
- 患者男，4岁3个月，至今仅会叫爸爸、妈妈，不会与其他小朋友交往，最喜欢的玩具就是锅盖，智力检查结果显示落后于同龄人。该患儿的可能诊断是（） A: 儿童孤独症 B: 语言发育障碍 C: 儿童精神分裂症 D: 选择性缄默症