患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为
A: Kjer病
B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS）
C: Leigh综合征
D: Kearns-Sayre综合征
E: Leber遗传性视神经病
A: Kjer病
B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS）
C: Leigh综合征
D: Kearns-Sayre综合征
E: Leber遗传性视神经病
举一反三
- 患儿,男,7岁,以“突发头痛、呕吐2天”入院,体型消瘦,智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示:顶、枕、颞叶异常信号,不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A - G突变。上述检测结果提示该患儿可能为
- 线粒体脑肌病伴高乳酸血征和卒中样发作综合征(MELAS)的主要临床表现?
- 患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMⅠ-Ⅱ/6级杂音。肌力Ⅳ级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: Leigh综合征 C: Kearns-Sayre综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎
- 下列不属于线粒体遗传病的是（） A: Leber遗传性视神经病 B: 舞蹈症 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征
- 人类发现的第一种母系遗传的疾病是() A: Leber遗传性视神经病 B: 抗维生素D性佝偻病 C: KSS综合征 D: 肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病 E: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及中风样发作综合征