患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMⅠ-Ⅱ/6级杂音。肌力Ⅳ级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为
A: Kjer病
B: Leigh综合征
C: Kearns-Sayre综合征
D: Leber遗传性视神经病
E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎
A: Kjer病
B: Leigh综合征
C: Kearns-Sayre综合征
D: Leber遗传性视神经病
E: 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎
举一反三
- 患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMI-1I/6级杂音。肌力IV级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH;及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为
- 患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病
- 患者，男性，13岁，视物不清3年、手颤2年，听力减退1个月，反复昏厥3天入院。神经系统检查显示：双侧眼睑下垂，双眼外展不到位。四肢肌张力偏低。眼底检查：双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高，心电图呈三度房室传导阻滞，室性逸搏心律（心率38次/分）。头部MRI显示：双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长T1、长T2异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns-Sayre综合征，可通过（ ）明确诊断 A: CT检查 B: 蛋白检测 C: 基因检测 D: 脑电图检查 E: 病理检查
- 患者,男性,13岁,视物不清3年、手颤2年,听力减退1个月,反复昏厥3天入院。神经系统检查显示:双侧眼睑下垂,双眼外展不到位。四肢肌张力偏低。眼底检查:双眼视网膜色素变性。血乳酸浓度增高,心电图呈三度房室传导阻滞,室性逸搏心律(心率38次/分)。头部MRI显示:双侧额叶白质、脑桥被盖、胼胝体压部、双侧小脑半球、双侧内囊后肢可见长Tq、长T,异常信号。肌肉活检可见破碎红纤维。考虑Kearns-Sayre综合征,可通过()明确诊断 A: CT检查 B: 蛋白检测, C: 基因检测 D: 脑电图检查 E: 病理检查
- 患儿，男，1岁，因“面色苍白半年余”入院。曾因“贫血”反复在多家医院就诊，每月输注一次红细胞纠正贫血。现患儿能坐稳，不能站立、行走及说话。入院检查，体温37.8℃，脉搏178次/分，呼吸40次/分，血压122/80 mmHg。精神差，面色苍黄。检查发现：各类血细胞减少，血清铁蛋白升高，促红细胞生成素升高；血乳酸增高。腹部B超提示肝脏增大伴回声增强。基因检测显示线粒体在11940～15930有大片段缺失。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 骨髓-胰腺综合征（Pearson 综合征） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病