囊性纤维化由于cftr基因突变引起。（1.0）

囊性纤维病是是一种常染色体隐性遗传病。正常基因位于人的第7号染色体上，决定一种定位在细胞膜上的CFTR蛋白。70%病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-的转运异常，导致消化液分泌受阻，支气管中黏液增多，细菌在肺部大量生长繁殖，患者常常在幼年时期死于感染。下列说法正确的是A.CFTR蛋白的结构改变可能是因为编码该蛋白的基因序列缺少了三个碱基对B.囊性纤维病体现了基因通过控制酶的合成来控制CFTR蛋白结构从而控制性状C.除7号染色体外，正常人的其他染色体上也存在编码CFTR蛋白的基因D.人体只要存在该病致病基因就会表现出消化液分泌受阻等相关性状

Cysticfibrosistransmembraneconductanceregulator(CFTR)isachannelfor______. A: Na+ B: K+ C: Clˉ D: Ca2+

CFTR蛋白缺失将造成哪种离子的转运障碍

编码CFTR蛋白基因的模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，导致CFTR蛋白缺少一个与苯丙氨酸对应的密码子为TTT或TTC。（)

CFTR是一个（）。 A: 钾离子通道 B: 氯离子通道 C: 钠离子通道 D: 钙离子通道

囊性纤维病发病的直接原因是Cl－不能有效运出肺等组织细胞，而根本原因是CFTR基因发生突变，导致运输Cl－的CFTR跨膜蛋白的第508位的氨基酸缺失。下列理解错误的是（） A: 病人肺组织细胞膜的通透性发生改变 B: CFTR基因突变的原因可能是碱基对的替换 C: CFTR基因通过控制蛋白质分子结构直接控制生物性状 D: 通过基因诊断可判断某人是否患有囊性纤维病

囊性纤维化跨膜转运调节蛋白（CFTR)是一种ABC转运蛋白，负责Na+的转运

囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变所致，CFTR最常见的突变为（） A: A错义突变 B: B移码突变 C: C密码子突变（ΔF508） D: D无义突变 E: E剪切位点突变

囊性纤维化跨膜转运调节蛋白（CFTR)是一种ABC转运蛋白，负责Na+的转运 A: 正确 B: 错误