某女性患儿,4岁，因全身震颤、乏力伴发育落后人院。四肢肌张力稍高，无眼震，指鼻不准，不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344 A[tex=1.0x0.643]OQ6aih7h0qMSjRf3GD7UsQ==[/tex]C突变，突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为
A: MERRF综合征
B: MELAS综合征
C: Leber 视神经萎缩
D: 小脑共济失调
E: KSS综合征
A: MERRF综合征
B: MELAS综合征
C: Leber 视神经萎缩
D: 小脑共济失调
E: KSS综合征
举一反三
- 与mtDNA突变无关的疾病是_____。 A: KSS综合征 B: 白化病 C: MELAS综合征 D: Leber遗传性视神经病 E: MERRF综合征
- mtDNA突变和nDNA突变均能导致的疾病为 A: LHON B: MERRF C: MELAS D: KSS E: Leigh综合征
- 患者男性，58岁，双手麻木无力3个月，大小便正常。查体：颈椎活动度正常，颈后无明显压痛点，颈神经根牵拉试验双侧阳性，T6以下痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌反射稍亢进，双侧Hoffmann征（+），双侧膝腱、跟腱反射减弱，Babinski征（-），X线提示：C5~6椎间隙狭窄。患者首先考虑诊断为
- 患儿，男，7岁，以“突发头痛、呕吐2天”入院，体型消瘦，智力及发育均落后于同龄儿童。实验室检查显示血乳酸增高。头颅MRI显示：顶、枕、颞叶异常信号，不符合解剖学血管支配分布。基因检测结果显示线粒体3243A→G突变。上述检测结果提示该患儿可能为 A: Kjer病 B: 线粒体脑肌病伴乳酸中毒及脑卒中样发作综合征（MELAS） C: Leigh综合征 D: Kearns-Sayre综合征 E: Leber遗传性视神经病
- 患者男性，58岁，双手麻木无力3个月，大小便正常。查体：颈椎活动度正常，颈后无明显压痛点，颈神经根牵拉试验双侧阳性，T6以下痛觉减退，双侧肱二头肌、肱三头肌反射稍亢进，双侧Hoffmann征（+），双侧膝腱、跟腱反射减弱，Babinski征（-），X线提示：C5~6椎间隙狭窄。此患者慎用下列哪项物理治疗