某女性患儿,4岁,因全身震颤、乏力伴发育落后人院。四肢肌张力稍高,无眼震,指鼻不准,不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344 A[tex=1.0x0.643]OQ6aih7h0qMSjRf3GD7UsQ==[/tex]C突变,突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为 A: MERRF综合征 B: MELAS综合征 C: Leber 视神经萎缩 D: 小脑共济失调 E: KSS综合征
某女性患儿,4岁,因全身震颤、乏力伴发育落后人院。四肢肌张力稍高,无眼震,指鼻不准,不能走直线,双侧膝腱反射亢进,双侧跟腱反射活跃。血乳酸和丙酮酸显著增高。脑电图异常,肌电图提示神经损害。听力下降。mtDNA分析发现8344 A[tex=1.0x0.643]OQ6aih7h0qMSjRf3GD7UsQ==[/tex]C突变,突变比例为78%。上述检测结果提示,患儿可能为 A: MERRF综合征 B: MELAS综合征 C: Leber 视神经萎缩 D: 小脑共济失调 E: KSS综合征
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